snp基因分型

Illumina的SNP芯片原理 Illumina的SNP生物芯片的优势在于： 第1，它的检测通量很大，一次可以检测几十万到几百万个SNP位点 第2，它的检测准确性很高，它的准确性可以达到99.9%以上 第3，它的检测的费用相对低廉，大约一个90万位点的芯片（每个样本的）检测费用在一、两千人民币 Illumina的生物芯片系统，主要是由：芯片、扫描仪、和分析软件组成。 Illumina的生物芯片，由2部分组成： 第1是玻璃基片，第2是微珠 。 这个玻璃基片，它的大小和一张普通的载玻片差不多大小，它起到的作用，就是给微珠做容器。 在这个玻璃基片上，通过光蚀刻的方法，蚀刻出许多个排列整齐的小孔。每个小孔的尺寸都在微米级，这些小孔是未来容纳微珠的地方。小孔的大小与微珠正好相匹配，一个小孔正好容纳一个微珠。 微珠是芯片的核心部分，微珠的体积很小，只有微米级。 每个微珠的表面，都各偶联了一种序列的DNA片段。每个微珠上，有几十万个片段，而一个珠子上的片段，都是同一种序列。 这些DNA片段 的长度是73个碱基 ，而这73个碱基又分成2个功能区域。 靠近珠子的这一端的23个碱基的序列，被称为 Address序列 ， 它也是DNA片段的5'端。它是标识微珠的标签序列 。标签序列，通过碱基的排列组合，得到许多可能，每种序列，就是相应微珠的身份证号码（ID号）。

SNPs，全称是single nucleotide polymorphisms，SNPs等位基因频率的容易估计。采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略。该策略的原理是：首先选择参考样本制作标准曲线，然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较，根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率。 SNPs概念 　　在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性 。即：在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象。 　　只涉及到单个核苷酸碱基的变化，包括碱基的置换或颠换，插入和缺失等，但后两种少见。 　　从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106 个 。 　　因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。 　　现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现